Nedsat funktion af den bløde gane er en betegnelse, der dækker over, at ganen ikke formår at lukke tæt mellem munden og næsen under tale. Når ganen ikke formår at lukke tæt, kommer der for meget luft ud gennem næsen, og talen opfattes som hypernasal .

Behandlingen af nedsat funktion af den bløde gane afhænger af symptomerne og er derfor individuel.

Nedsat funktion af den bløde gane kan skyldes, at den bløde gane er kort, svag, har dårlig bevægelighed eller dårligt koordinerede bevægelser. Nogle har nedsat funktion af den bløde gane fra fødslen, mens det ved andre udvikles i takt med at personen vokser. Der kan ikke altid findes en årsag til nedsat funktion af den bløde gane . I enkelte tilfælde opstår det dårlige ganelukke efter fjernelse af polypper eller mandler. 

Patienter med nedsat funktion af den bløde gane henvises typisk fra egen øre-næse-halslæge eller talepædagog. Ved den første undersøgelse i afdelingen ses personen af en logopæd, og hvis det er nødvendigt ved afdelingens øre-næse-halslæge.

Logopæden vurderer, om graden af hypernasalitet er behandlingskrævende. Det gøres via en udredning af ganens funktion. Hvis udredningen viser, at den bløde gane ikke lukker tilstrækkeligt, vil vi oftest anbefale en kirurgisk behandling i form af taleklangsforbedrende operation.

Udredning

Hvis afdelingens logopæd hører meget hypernasalitet i talen, laves en udredning af den bløde ganes funktion . I denne udredning indgår forskellige undersøgelser afhængigt af personens alder og mulighed for at medvirke ved undersøgelsen.

Undersøgelserne er nasometermåling, motilitetsundersøgelse og fiberskopisk undersøgelse.

Ved at undersøge ganefunktionen bliver vi klogere på, hvordan den bløde gane lukker af til næsen under tale. Ud fra denne viden kan vi tage stilling til, hvad det bedste videre behandlingsforløb er. 

En taleklangsforbedrende operation tilbydes for at afhjælpe hypernasalitet i talen. Formålet er at hjælpe ganen med at lukke tæt mellem næsen og munden under tale.

Operationen mindsker mængden af uønsket luft, der kommer gennem næsen, men ændrer således ikke på eventuelle udtalevanskeligheder. De vil fortsat kræve undervisning hos talepædagog i hjemkommunen.

Operationen udføres på Rigshospitalet, og indlæggelsen varer 3-4 dage.

Børn i Vestdanmark som diagnosticeres med 22q11-deletionsyndrom følges enten på den lokale børneafdeling eller Center for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital. Børnene følges også i Ganespalteafdelingen.

I Ganespalteafdelingen følges børnene både ved logopæd og tandlæge. Mange af børnene har skjult ganespalte, ganespalte eller nedsat funktion af den bløde gane, og den sproglige udvikling er oftest forsinket. Børnene følges derfor ved logopæden, hvor behandlingen tilpasses barnets vanskeligheder.

Tandlægerne følger barnet, da tænderne ofte har dårlig emalje, og der er et øget antal cariesdannende bakterier. Derudover kan der være afvigelser i kæbevæksten, hvis ganen er misdannet.

22q11-deletionsyndrom er én af de hyppigst forekommende kromosomafvigelser. I Danmark fødes der hvert år 15-30 børn med syndromet. Det svarer til én ud af hver 2000-4000 levendefødte børn.

Langt de fleste tilfælde af 22q11-deletionssyndrom opstår spontant, og er dermed et enkelttilfælde i familien. I 5-10% af tilfældene arver barnet syndromet af en af forældrene. Arvegangen er dominant arvelig, hvilket betyder, at en bærer af syndromet har 50% risiko for at give syndromet videre til sit barn.

Ved 22q11-deletionssyndrom er en del af DNAet i kromosom 22 gået tabt, og denne genfejl kan komme til udtryk på mange forskellige måder. Tidligere troede man, at Velo Cardio Fascialt Syndrom (VCFS), DiGeorge Syndrom og Conotruncal Anomali Face Syndrom (CAFS) var selvstændige syndromer. I dag ved man, at de varierende symptomer alle skyldes den samme genfejl.

Syndromet er således karakteriseret ved en lang række symptomer, hvor der er stor individuel variation i forekomsten og sværhedsgraden. Nogle har milde – næppe mærkbare – symptomer og andre har alvorlige symptomer. De hyppigste symptomer er medfødt hjertefejl, forsinket udvikling, gane-/svælgmisdannelser og svækket immunforsvar.

Kilde: Folder fra Arbejdsgruppen for 22q11-deletionssyndrom. Videncenter for handicap og socialpsykiatri og 22q11 Danmark.

• Folder om nyfødte børn med Pierre Robin Sekvens
• Klinisk vejledning - om nyfødte med Pierre Robin Sequence
• Clinical instruction report for newborn with Pierre Robin Sequence